La Secretaría de Salud realizó un conversatorio web con invitados como el doctor Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de médicos Genetistas y la doctora Martha Becerra, referente de la Mesa Técnica Distrital de Enfermedades Huérfanas, quienes explicaron todo lo relacionado con la aparición, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades denominadas como raras o huérfanas.
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¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?
Según explicó el doctor Ignacio Zarante, las enfermedades huérfanas, raras o poco frecuentes, son un grupo de patologías de las cuales cada una de ellas sucede en pocos pacientes, es decir que a muy pocas personas se les diagnóstica este tipo de enfermedades por lo que no son de común aparición si se comparan con otras que fácil diagnóstico.
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El experto aclaró que en Colombia, las enfermedades raras se clasifican cuando tienen menos de 1 paciente afectado por cada 5000 individuos de la población, es decir que cuando una enfermedad tiene menos de 1 persona en 5000 afectados, entonces se denomina como una enfermedad rara.
Además de que estas enfermedades tienen una frecuencia baja en la población, también se caracterizan por otros tres componentes como son: que la enfermedad sea discapacitante, que ponga en riesgo la vida de las personas y que sea una enfermedad crónica, es decir que cuando la enfermedad cumple con estas tres condiciones, es cuando se clasifica en el país como una enfermedad rara o huérfana.
¿Cuáles son las enfermedades raras?
En el mundo se han clasificado alrededor de 7000 enfermedades, mientras que en Colombia se han clasificado 2198 enfermedades raras o huérfanas, las cuales se pueden consultar en la 👉 Resolución 430 de 2013, entre las que se mencionan: Acalasia microcefalia, Acromelanosis, Anemia de Fanconi, Arrinia, Conjuntivitis leñosa, Déficit de aconitasa, Enanismo metatrópico, Esclerosis múltiple, entre otras.
¿Qué causa o genera las enfermedades raras o huérfanas?
El doctor Zarante aseguró que las causas de las enfermedades huérfanas son múltiples. En varios casos, la principal razón del desarrollo de enfermedades raras tiene que ver con la genética, es decir, que son transmitidas a la persona mediante la información genética de sus padres o madres, por ello el experto considera importante que antes de planear la llegada de un hijo, las parejas se pregunten cuáles son los antecedentes de enfermedades por parte de las dos familias, lo cuál sirve como guía o indicio.
También existen otras enfermedades cuyas causas son infecciosas, otras ambientales, y otro grupo se caracteriza por ser autoinmunes, es decir que, el mismo cuerpo o el sistema inmune se ataca a sí mismo y esto produce la aparición de la enfermedad.
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¿Quién diagnostica una enfermedad rara?
El experto indicó que es indispensable diagnosticar una enfermedad de manera temprana, pues esto interfiere directamente en la consecución rápida de un tratamiento que sea efectivo y que el paciente mejore.
De esta manera, recomienda a los especialistas de salud en Bogotá a hacer un diagnóstico rápido en el que se evalúe si la persona tiene una malformación congénita como, por ejemplo: varios dedos, paladar hendido, problema cardiaco desde el nacimiento), debido a que estos son indicios de que podría tener una enfermedad rara.
Otra manera de diagnosticar una enfermedad rara es notar si luego de que al paciente se le formule el tratamiento para sus síntomas, pasan meses y no mejora o continúa mal. Cuando la persona tiene una buena alimentación, su historia clínica y contexto familiar es la adecuada pero no sube de peso o no crece adecuadamente o su desarrollo mental no es el esperado, podemos estar frente al diagnóstico de una enfermedad rara.
Según lo anterior, el experto asegura que las enfermedades raras no solo deben ser diagnosticadas por los médicos, sino que cualquier persona de la salud e incluso los profesores en los colegios pueden ayudar a diagnosticarlas.
"Otra razón para diagnosticar una enfermedad es cuando la enfermedad inicia en una etapa de la vida que no es correcta, por ejemplo, una artritis en un niño o persona joven, un cáncer en una persona joven y si hay signos extraños, es razón para enviarlo al especialista correspondiente y pensar en el diagnóstico de enfermedad huérfana", dijo el doctor Zarante.
¿Qué puedo hacer si me diagnostican una enfermedad rara?
La principal sugerencia del especialista cuando a una persona le diagnostican una enfermedad rara, es buscar asociaciones de pacientes que tengan la misma enfermedad y de igual manera, tener en cuenta que el profesional que haga el diagnóstico de la enfermedad debe reportarla al Sistema de Vigilancia Nacional, Sivigila, y diligenciar el formato con información relacionada con el objetivo de poder formular medicamentos de alto costo y formular el tratamiento que el paciente necesita.
"Notificar a un paciente a la base de datos nacional de enfermedades huérfanas es realmente un beneficio muy grande puesto que se quitan cuotas moderadoras y otros altos gastos, teniendo en cuenta que algunos tratamientos son muy costosos", precisó el experto.
¿En Bogotá cómo se da el acceso al servicio para pacientes con enfermedades raras?
La especialista Martha Becerra, referente de la Mesa Técnica Distrital de Enfermedades Huérfanas, asegura que en las entidades de salud del Distrito se realizan gestiones como la caracterización de la población e identificación de los factores de riesgo como: preguntar a nivel genético si se han presentado enfermedades huérfanas en generaciones anteriores y garantizar el estudio de genética a los pacientes.
"Así mismo, se implantó la Ruta de la Promoción y el Mantenimiento de la Salud, se promueve que las personas en edad reproductiva en Bogotá accedan a la consulta preconcepcional, se garantizan las actividades de promoción y mantenimiento de la salud y una vez los niños y niñas nacen, se garantiza la tamización para enfermedades ya definidas que nos ayudan a identificar las patologías que podemos intervenir", explicó la experta.
Si requieres ampliar la información sobre el diagnóstico de las enfermedades raras o huérfanas, te compartimos el siguiente video de la Secretaría de Salud en el que los especialistas respondieron dudas frecuentes frente a este tema:
